커뮤니티
임신 중 기형아 검사라는 것이 있다? 없다?
2022-12-23
라이프가이드
라이프
의사가 알려주는 건강 이야기 (성인/노인)
임신 중 기형아 검사라는 것이 있다? 없다?
'임신 중 하는 기형아 검사는 기형아 검사가 아니다?'
임신을 하면 여러 가지 검사를 하게 됩니다. 건강한 아기의 출생은 모두의 희망이지만, 확률적으로 신생아의 2-3%는 구조적 이상을 가지고 태어나며, 그 종류에는 염색체 이상, 유전자 이상 등 다양한 원인이 있을 수 있습니다.
저는 20년 이상 산모를 진료하면서 임신 중에 가장 흔하게 시행되는 검사인 ‘다운증후군 선별검사’를 일반적으로 ‘기형아’ 검사로 잘못 오해하는 경우를 많이 접하였기에 이와 관련된 검사의 정확한 목적과 내용을 아래에 요약해 보았습니다.
1. 먼저 임신 중 ‘기형아 검사’라는 것은 없습니다.
임신 중 흔하게 시행하는 검사는 ‘다운증후군 선별 검사’이며, 이는 ‘기형아 검사’가 아닙니다. 따라서 산모뿐만 아니라 의료진들도 ‘기형아 검사 결과가 정상이다. 또는 비정상이다’ 이런 표현은 사용하지 않는 것이 좋고 ‘다운증후군 선별 검사’가 저위험군 또는 고위험군으로 나왔다고 표현하는 것이 바람직합니다.
2. 그럼 ‘다운증후군 선별 검사’에는 어떤 검사가 있나요?
먼저 ‘선별 검사’의 용어를 잘 이해해야 합니다. 선별 검사는 어떠한 질환의 위험도가 높은지 낮은지를 알아보는 검사입니다. 따라서 다운증후군 선별 검사를 하는 경우, 결과는 다운증후군에 대한 확률(예를 들어 1000분의 1 또는 100분의 1 또는 10분의 1)로 나오게 됩니다.
다운증후군 선별 검사의 방법에는 두 가지 종류가 있습니다.
첫 번째는 ‘통합검사’(integrated test)라는 방법입니다. 이는 임신 11-14주에 1차 검사를 하고 임신 16-20주에 2차 검사를 해서 두 결과를 통합하여 다운증후군의 위험도가 몇 분의 몇인지를 알게 되는 검사입니다. 참고로 통합검사는 두 번째 선별 검사인 NIPT(NonInvasive Prenatal Test, 태아 DNA 선별검사, 일명 니프티 검사)라는 검사가 나오기 전까지 많이 수행된 검사입니다. NIPT 검사는 산모의 혈액 내 존재하는 태아에서 유래한 DNA를 이용하여 다운증후군의 위험도가 높은지 낮은 지를 알아보는 검사입니다.
3. 다운증후군 선별 검사인 통합검사와 NIPT의 각각의 장단점은 무엇인가요?
통합검사를 이용한 다운증후군 검출률(detection rate)은 약 94-96%이고, NIPT 검사를 통한 다운증후군 검출률은 99%로 알려져 있습니다. *검출률, 질환이 있을 때 검사에서 이상이 있는 것으로 나올 확률
통합검사에서 고위험군으로 결과가 나올 확률은 약 5%인 반면, NIPT 검사에서 고위험군으로 나올 확률은 약 0.1%입니다.
따라서 다운증후군의 ‘선별’이라는 검사 측면에서는 NIPT 검사가 기존의 통합검사에 비해서 우월한 점을 가집니다. 그러나 비교적 최근 검사이기 때문에 비용이 비싸고, 간혹 산모 혈액 내의 태아 DNA의 양이 적어 분석 자체가 아예 불가능한 경우가 약 2~4% 정도 있을 수 있다는 단점도 있습니다. 또한 NIPT 검사로 선별이 되지 않는 염색체 이상도 드물게 있을 수 있습니다.
통합검사는 2차 채혈 시기에 ‘태아알파단백(AFP)’이라는 물질을 측정하여 다른 종류의 태아 이상 중 하나인 ‘신경관결손증’에 대한 선별을 같이 진행합니다. 반면 약 12주에 시행되는 NIPT검사에는 신경관결손증 선별이 포함되지 않기에 일반적으로 16주에 태아알파단백 검사를 따로 시행해야 하는 바, 두 번의 채혈이라는 관점에서 두 검사는 동일하다고 할 수 있습니다.
4. 다운증후군 선별 검사인 통합검사와 NIPT 검사에서 고위험군으로 나온 경우, 아기가 실제로 다운증후군을 가지고 있을 확률은 각각 어느 정도인가요?
‘통합검사’에서 고위험군으로 결과가 나와 양수검사 등 확진 검사를 시행했을 때 실제로 아기가 다운증후군을 가지고 있을 확률은 약 5%입니다.
NIPT 검사에서 고위험군으로 나온 경우, 실제로 아기가 다운증후군을 가지고 있을 확률은 산모의 나이에 따라서 달라져 30세에서 61%, 35세에서 79%, 40세는 93%로 알려져 있습니다.
또한 통합검사 또는 NIPT 검사와 같은 선별검사에서 저위험군이 나오더라도 출생 후 다운증후군이 진단되는 경우가 매우 드물게 있을 수 있습니다.
5. 다운증후군 확진 검사는 어떻게 진행되나요?
확진 검사는 아기가 실제로 다운증후군 인지 아닌지, 즉 Yes 인지 No 인지를 알아보는 검사입니다. 확진 검사는 태아의 세포를 직접 얻어서 염색체를 분석하는 방법으로 융모막 검사 또는 양수검사와 같은 침습적 검사를 통하여 이루어집니다.
6. 어떤 종류의 다운증후군 선별 검사를 선택해야 하나요?
두 가지 선별 검사 중 어떤 검사를 받을 것인지는 검사의 목적 및 장단점을 고려하여 산모와 남편이 잘 상의해서 결정할 문제입니다. 산전에 다운증후군에 대한 선별 검사를 원치 않는 경우에는 앞서 언급한 검사들 즉 통합검사 또는 NIPT 검사를 안 하는 것으로 선택할 수도 있습니다.
7. 다운 증후군은 어떤 염색체의 이상인가요?
다운증후군은 21번 염색체가 3개가 있는 염색체 이상으로, 생존아 기준으로는 약 700명 당 1명꼴로 발생합니다. 국내 연구에 따르면 우리나라에서 2007년부터 2016년까지 9년 동안 매년 약 200~277명의 다운증후군 신생아가 출생하였습니다. 다운증후군의 생존율은 과거와는 달리 평균 60세 정도로 보고되었고, 외국뿐만 아니라 우리나라에도 다운증후군 배우, 화가, 모델 등이 있으며, 다운 천사를 키우는 우리나라 엄마들의 영상들을 SNS(유튜브 등)를 통해서 쉽게 접할 수 있습니다.
다운증후군에 대한 자세한 정보는 우리나라의 사회복지법인다운회(http://www.down.or.kr)에서 얻을 수 있습니다. ‘다운회’의 정보자료실에 다운증후군 영유아 부모를 위한 첫 가이드다운 천사 키우기, 다운증후군 아기를 키우는 부모님을 위한 우리 아이 육아수첩, 다운증후군을 가진 사람들을 위한 가이드북 등을 e-book으로 제공하고 있습니다.
저는 20년 이상 산모를 진료하면서 임신 중에 가장 흔하게 시행되는 검사인 ‘다운증후군 선별검사’를 일반적으로 ‘기형아’ 검사로 잘못 오해하는 경우를 많이 접하였기에 이와 관련된 검사의 정확한 목적과 내용을 아래에 요약해 보았습니다.
1. 먼저 임신 중 ‘기형아 검사’라는 것은 없습니다.
임신 중 흔하게 시행하는 검사는 ‘다운증후군 선별 검사’이며, 이는 ‘기형아 검사’가 아닙니다. 따라서 산모뿐만 아니라 의료진들도 ‘기형아 검사 결과가 정상이다. 또는 비정상이다’ 이런 표현은 사용하지 않는 것이 좋고 ‘다운증후군 선별 검사’가 저위험군 또는 고위험군으로 나왔다고 표현하는 것이 바람직합니다.
2. 그럼 ‘다운증후군 선별 검사’에는 어떤 검사가 있나요?
먼저 ‘선별 검사’의 용어를 잘 이해해야 합니다. 선별 검사는 어떠한 질환의 위험도가 높은지 낮은지를 알아보는 검사입니다. 따라서 다운증후군 선별 검사를 하는 경우, 결과는 다운증후군에 대한 확률(예를 들어 1000분의 1 또는 100분의 1 또는 10분의 1)로 나오게 됩니다.
다운증후군 선별 검사의 방법에는 두 가지 종류가 있습니다.
첫 번째는 ‘통합검사’(integrated test)라는 방법입니다. 이는 임신 11-14주에 1차 검사를 하고 임신 16-20주에 2차 검사를 해서 두 결과를 통합하여 다운증후군의 위험도가 몇 분의 몇인지를 알게 되는 검사입니다. 참고로 통합검사는 두 번째 선별 검사인 NIPT(NonInvasive Prenatal Test, 태아 DNA 선별검사, 일명 니프티 검사)라는 검사가 나오기 전까지 많이 수행된 검사입니다. NIPT 검사는 산모의 혈액 내 존재하는 태아에서 유래한 DNA를 이용하여 다운증후군의 위험도가 높은지 낮은 지를 알아보는 검사입니다.
3. 다운증후군 선별 검사인 통합검사와 NIPT의 각각의 장단점은 무엇인가요?
통합검사를 이용한 다운증후군 검출률(detection rate)은 약 94-96%이고, NIPT 검사를 통한 다운증후군 검출률은 99%로 알려져 있습니다. *검출률, 질환이 있을 때 검사에서 이상이 있는 것으로 나올 확률
통합검사에서 고위험군으로 결과가 나올 확률은 약 5%인 반면, NIPT 검사에서 고위험군으로 나올 확률은 약 0.1%입니다.
따라서 다운증후군의 ‘선별’이라는 검사 측면에서는 NIPT 검사가 기존의 통합검사에 비해서 우월한 점을 가집니다. 그러나 비교적 최근 검사이기 때문에 비용이 비싸고, 간혹 산모 혈액 내의 태아 DNA의 양이 적어 분석 자체가 아예 불가능한 경우가 약 2~4% 정도 있을 수 있다는 단점도 있습니다. 또한 NIPT 검사로 선별이 되지 않는 염색체 이상도 드물게 있을 수 있습니다.
통합검사는 2차 채혈 시기에 ‘태아알파단백(AFP)’이라는 물질을 측정하여 다른 종류의 태아 이상 중 하나인 ‘신경관결손증’에 대한 선별을 같이 진행합니다. 반면 약 12주에 시행되는 NIPT검사에는 신경관결손증 선별이 포함되지 않기에 일반적으로 16주에 태아알파단백 검사를 따로 시행해야 하는 바, 두 번의 채혈이라는 관점에서 두 검사는 동일하다고 할 수 있습니다.
4. 다운증후군 선별 검사인 통합검사와 NIPT 검사에서 고위험군으로 나온 경우, 아기가 실제로 다운증후군을 가지고 있을 확률은 각각 어느 정도인가요?
‘통합검사’에서 고위험군으로 결과가 나와 양수검사 등 확진 검사를 시행했을 때 실제로 아기가 다운증후군을 가지고 있을 확률은 약 5%입니다.
NIPT 검사에서 고위험군으로 나온 경우, 실제로 아기가 다운증후군을 가지고 있을 확률은 산모의 나이에 따라서 달라져 30세에서 61%, 35세에서 79%, 40세는 93%로 알려져 있습니다.
또한 통합검사 또는 NIPT 검사와 같은 선별검사에서 저위험군이 나오더라도 출생 후 다운증후군이 진단되는 경우가 매우 드물게 있을 수 있습니다.
5. 다운증후군 확진 검사는 어떻게 진행되나요?
확진 검사는 아기가 실제로 다운증후군 인지 아닌지, 즉 Yes 인지 No 인지를 알아보는 검사입니다. 확진 검사는 태아의 세포를 직접 얻어서 염색체를 분석하는 방법으로 융모막 검사 또는 양수검사와 같은 침습적 검사를 통하여 이루어집니다.
6. 어떤 종류의 다운증후군 선별 검사를 선택해야 하나요?
두 가지 선별 검사 중 어떤 검사를 받을 것인지는 검사의 목적 및 장단점을 고려하여 산모와 남편이 잘 상의해서 결정할 문제입니다. 산전에 다운증후군에 대한 선별 검사를 원치 않는 경우에는 앞서 언급한 검사들 즉 통합검사 또는 NIPT 검사를 안 하는 것으로 선택할 수도 있습니다.
7. 다운 증후군은 어떤 염색체의 이상인가요?
다운증후군은 21번 염색체가 3개가 있는 염색체 이상으로, 생존아 기준으로는 약 700명 당 1명꼴로 발생합니다. 국내 연구에 따르면 우리나라에서 2007년부터 2016년까지 9년 동안 매년 약 200~277명의 다운증후군 신생아가 출생하였습니다. 다운증후군의 생존율은 과거와는 달리 평균 60세 정도로 보고되었고, 외국뿐만 아니라 우리나라에도 다운증후군 배우, 화가, 모델 등이 있으며, 다운 천사를 키우는 우리나라 엄마들의 영상들을 SNS(유튜브 등)를 통해서 쉽게 접할 수 있습니다.
다운증후군에 대한 자세한 정보는 우리나라의 사회복지법인다운회(http://www.down.or.kr)에서 얻을 수 있습니다. ‘다운회’의 정보자료실에 다운증후군 영유아 부모를 위한 첫 가이드다운 천사 키우기, 다운증후군 아기를 키우는 부모님을 위한 우리 아이 육아수첩, 다운증후군을 가진 사람들을 위한 가이드북 등을 e-book으로 제공하고 있습니다.
